一、染色体异常

    染色体异常是指染色体上结构排列异常，这涉及多个基因的改变，常常有染色体缺失、重复、倒置、易位等所致。目前，至少已有22种染色体异常与唇腭裂的伴发综合征畸形有关。

二、单基因突变

    基因不仅在个体的形态发育、代谢过程和免疫状态中起着决定性作用，同时在疾病的发生发展中也起着重要的作用。现今已知功能的人类基因有8500余个，单基因决定的性状有6457种，在已知的1300余种遗传病中，至少有750余种与一个或数个基因的异常有关。单基因突变的类型可以是点突变、移码突变、终止密码突变、抑制基因突变、染色体错配突变和不等交换引起的突变。在分子遗传学发展起来以前，基因只能通过表型性状来命名。随着分子生物化学和遗传学的结合，现在已可对基因进行定位。

    单基因突变引起的疾病，课分为常染色体遗传病和性连锁遗传病。根据疾病或性状是在两个等位基因处于杂合状态下表现出来，还是必须在纯合子状态下表现出来，又可相应地将其区分为显性遗传病和隐性遗传病。由单一基因突变所引起的唇腭裂伴发综合征，同样符合以上规律。

三、多基因与环境因素共同作用
    唇腭裂伴发综合征是由许多基因共同作用的结果，他们的主要表现多设计连续的性状（或称为数量性状）。可导致唇腭裂伴发综合征畸形的环境因素包括生物因素、化学因素、物理因素等，但一般认为环境因素在这类畸形的发生中仅表现为有致畸形能力，不是决定因素。目前，在临床上已十分明确的致畸环境因素是酒精和异位甲酸。